Nasza Loteria NaM - pasek na kartach artykułów

Bracia Rafałek i Kamilek walczą z rzadką chorobą

Redakcja
Joanna Biegun-Rudnicka
Kamil i Rafał Rudniccy z Trzebini cierpią na niezwykle rzadką chorobę o nazwie MHE, czyli zespół mnogich wyrośli chrzęstno-kostnych. Chłopcy do końca życia będą musieli przechodzić operacje. Ratunkiem dla nich jest lek, nad którym trwają obecnie badania.

Setki godzin spędzonych u specjalistów, nieprzespane nocne i przeczesywanie internetu w poszukiwaniu odpowiedzi na pytanie: co dolega dzieciom. Tak wyglądają ostatnie miesiące życia rodziny Rudnickich.

- Pomimo przeciwności losu staramy się, by nasze dzieci miały szczęśliwe dzieciństwo. Nie chcemy, by zawładnęła nim choroba - mówi Joanna Biegun-Rudnicka, mama chłopców.

Pierwsze problemy ze zdrowiem pojawiły się u starszego z chłopców, 4-letniego Rafała, tuż po urodzeniu. Na jego żebrze wykryto ostro zakończoną narośl. Lekarze ją wycieli. Rodzice sądzili, że to koniec problemu. Niestety po 1,5 roku okazało się, że ich synek ma problemy z chodzeniem, bo jedną nóżkę ma krótszą o 2 cm. Wykonano prześwietlenie, które pokazało, że narośli jest więcej.

- Odwiedziłam 15 ortopedów, stawiali różne diagnozy, ale czułam, że to nie to - mówi pani Joanna. Dopiero badanie u prof. Davida Feldmana z Paley Instytut, który w kwietniu ub. roku przyjechał z wizytą do Warszawy, potwierdziła przypuszczenia rodziców, że dzieci cierpią na MHE. Symptomem tej choroby jest pojawianie się na kościach narośli, które powodują uszkodzenia stawów, przykrócenie kości, są zagrożeniem dla nerwów i naczyń. Najgroźniejsze są te na kręgosłupie, które mogą prowadzić do paraliżu.

- Chłopcy muszą bardzo często przechodzić operacje, ponieważ w ich przypadku rzut choroby jest bardzo duży i sieje spore uszkodzenia w ich ciele. Obydwaj mają skrócone prawe nóżki i problemy z żebrami - mówi mama chłopców.

Badania genetyczne potwierdziły, że w przypadku Kamila i Rafała jest to najcięższa odmiana choroby, która cechuje się tym, że narośla będą pojawiać się do końca życia. Chłopców czekają kolejne operacje. Na razie są one stosunkowo proste, dlatego wykonywane są w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach.

- Każda operacja to ryzyko. Uszkodzone mogą zostać nerwy lub dziecko może nie wybudzić się z narkozy - dodaje mama.

Chwile tuż przed operacją są niezwykle trudne. Pani Joanna stara się wówczas zachować uśmiech na twarzy, by dodać otuchy dzieciom. Później jednak chowa się w kącie i płacze, by rozładować emocje. - Gdy czeka się na koniec operacji, to każda minuta trwa godzinę - dodaje.

Dotychczas operacje były wykonywane w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. Jeśli jednak narośla pojawią się w miejscach, gdzie ich usunięcie będzie ryzykowne, to wówczas trzeba będzie skorzystać z pomocy Paley Instytut. Koszt prywatnej operacji to nawet 300 tys. zł. Rodzice muszą pokrywać także wydatki na prywatną rehabilitację, bo ta w ramach NFZ nie jest wystarczająca. Pani Joanna, by opiekować się dziećmi musiała zrezygnować z pracy.

Odmienić życie chłopców mógłby lek, nad którym trwają badania. Pierwsze testy dały bardzo dobre efekty. Rodzice liczą, że ich dzieci zostaną objęte kolejnym etapem testów i lek otrzymają bezpłatnie.

Pani Joanna przeszła bardzo długą drogę, by odkryć na co chorują jej dzieci. Wraz z Hanną Agatowską pod patronem Paley Instytut utworzyła pierwsze w Polsce Stowarzyszenie MHE. Zajmować się ono będzie m.in. edukacją lekarzy i rodziców. Zbyt późna diagnoza choroby oznacza poważne konsekwencje, m.in. konieczność łamania i wydłużania kości. Wiąże się to z ogromnym bólem i miesiącami rehabilitacji, a czasem kończy się niepełnosprawnością.

Rafał uczęszcza do oddziału przedszkolnego działającego przy Szkole Podstawowej nr 3 w Trzebini. Rada rodziców od 15 lat organizuje tam piknik, na którym bawią się wspólnie uczniowie szkoły i przedszkola wraz ze swoimi rodzinami. Celem imprezy jest integracja i zabawa na świeżym powietrzu. W tym roku jednak piknik połączony będzie z imprezą charytatywną pod hasłem „Razem możemy więcej”.

Piknik odbędzie się 14 czerwca w ośrodku „Kozibród” w Trzebini. Podczas imprezy zbierane będą środki na wsparcie w walce z chorobą Rafała i Kamila, podopiecznych fundacji zajmującej się pomocą osobom niepełnosprawnym „Słoneczko”. Można też przekazać 1 proc. podatku. Należy wpisać numer KRS 0000186434 oraz Cel szczegółowy „312/R Rafał i Kamil Rudnicki”

FLESZ: Urlop rodzicielski ulega zmianie

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Polecane oferty

Materiały promocyjne partnera
Wideo

Materiał oryginalny: Bracia Rafałek i Kamilek walczą z rzadką chorobą - Gazeta Krakowska

Wróć na chrzanow.naszemiasto.pl Nasze Miasto